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                                        編碼
                                        項目名稱
                                        項目內涵
                                        除外內容
                                        計價單位
                                        價格（元）
                                        備注
                                    
      
                                    
                                            
      
                                                1 
                                                25070000900
                                                脆X綜合癥基因診斷
                                                
                                                
                                                項
                                                100 
                                                
                                            
      
                                        
                                            
      
                                                2 
                                                25070001000
                                                唐氏綜合癥產前篩查
                                                含孕婦外周血AFP、hcg或F-β-hcg定量測定及唐氏綜合癥風險率計算
                                                
                                                次
                                                110 
                                                
                                            
      
                                        
                                            
      
                                                3 
                                                25070001100
                                                性別基因(SRY)檢測
                                                
                                                
                                                項
                                                100 
                                                
                                            
      
                                        
                                            
      
                                                4 
                                                25070001200
                                                脫氧核糖核酸(DNA)倍體分析
                                                含DNA周期分析、DNA異倍體測定、細胞凋亡測定
                                                
                                                次
                                                70 
                                                
                                            
      
                                        
                                            
      
                                                5 
                                                25070001201
                                                各類病原體核糖核酸(RNA)檢測
                                                
                                                
                                                次
                                                150 
                                                
                                            
      
                                        
                                            
      
                                                6 
                                                25070001202
                                                新型冠狀病毒核酸檢測
                                                樣本類型：各種標本。樣本采集、簽收、處理（據(jù)標本類型不同進行相應的前處理），RNA提取，擴增，判斷并審核結果，錄入實驗室信息系統(tǒng)或人工登記，發(fā)送報告；按規(guī)定處理廢棄物；接受臨床相關咨詢
                                                
                                                次
                                                16 
                                                醫(yī)保支付范圍限發(fā)熱門診或具有新冠肺炎影像學特征的患者
                                            
      
                                        
                                            
      
                                                7 
                                                25070001203
                                                新型冠狀病毒核酸檢測（混檢）
                                                樣本類型：各種標本。樣本采集、簽收、處理（據(jù)標本類型不同進行相應的前處理），RNA提取，擴增，判斷并審核結果，錄入實驗室信息系統(tǒng)或人工登記，發(fā)送報告；按規(guī)定處理廢棄物；接受臨床相關咨詢
                                                
                                                次
                                                4 
                                                醫(yī)保支付范圍限發(fā)熱門診或具有新冠肺炎影像學特征的患者
                                            
      
                                        
                                            
      
                                                8 
                                                25070001300
                                                單基因遺傳病基因突變檢測
                                                可檢測線粒體基因、α地中海貧血基因、β地中海貧血基因、苯丙酮尿癥基因等。樣本類型：各種標本。樣本采集、簽收、處理(據(jù)標本類型不同進行相應的前處理)，提取基因組DNA，與質控品、陰陽性對照和內參同時擴增，分析擴增產物或雜交或測序等，進行基因分析，判斷并審核結果，錄入實驗室信息系統(tǒng)或人工登記，發(fā)送報告；按規(guī)定處理廢棄物；接受臨床相關咨詢
                                                
                                                人次
                                                780 
                                                家系分析時，最多按3人次計收
                                            
      
                                        
                                            
      
                                                9 
                                                25070001301
                                                單基因遺傳病基因突變檢測（家系分析≥3人）
                                                可檢測線粒體基因、α地中海貧血基因、β地中海貧血基因、苯丙酮尿癥基因等。樣本類型：各種標本。樣本采集、簽收、處理(據(jù)標本類型不同進行相應的前處理)，提取基因組DNA，與質控品、陰陽性對照和內參同時擴增，分析擴增產物或雜交或測序等，進行基因分析，判斷并審核結果，錄入實驗室信息系統(tǒng)或人工登記，發(fā)送報告；按規(guī)定處理廢棄物；接受臨床相關咨詢
                                                
                                                人次
                                                1539 
                                                家系分析時，最多按3人次計收
                                            
      
                                        
                                            
      
                                                10 
                                                25070001400
                                                培養(yǎng)細胞染色體檢查（顯帶分析）
                                                含細胞培養(yǎng)制片和染色體分析；細胞培養(yǎng)7天以上
                                                
                                                次
                                                300 
                                                
                                            
      
                                        
                                            
      
                                                11 
                                                25070001401
                                                培養(yǎng)細胞染色體檢查培養(yǎng)少于7天（顯帶分析）
                                                
                                                
                                                次
                                                200 
                                                
                                            
      
                                        
                                            
      
                                                12 
                                                25070001402
                                                胎兒染色體病的產前診斷加收
                                                
                                                
                                                次
                                                150 
                                                
                                            
      
                                        
                                            
      
                                                13 
                                                25070001500
                                                苯丙氨酸測定(PKU)
                                                
                                                
                                                項
                                                30 
                                                
                                            
      
                                        
                                            
      
                                                14 
                                                25070001600
                                                血苯丙酮酸定量測定
                                                
                                                
                                                項
                                                40 
                                                適用于酮癥酸中毒病人檢測
                                            
      
                                        
                                            
      
                                                15 
                                                25070001601
                                                血酮體快速測定
                                                
                                                
                                                項
                                                40 
                                                適用于酮癥酸中毒病人檢測
                                            
      
                                        
                                            
      
                                                16 
                                                25070001700
                                                白血病融合基因分型(包括：BCR-ABL、AML1-ETO/MTG8、PML-RARα、TEL-AML1、MLL-ENL、PBX-E2A等)
                                                
                                                
                                                每種
                                                300 
                                                
                                            
      
                                        
                                            
      
                                                17 
                                                25070090100
                                                孕早期產前篩查檢測
                                                檢測妊娠相關血漿蛋白A（血清PAPP-A）及游離β-HCG，以期能在孕早期進行常見染色體疾病的篩查
                                                
                                                次
                                                120 
                                                
                                            
      
                                        
                                            
      
                                                18 
                                                25070090200
                                                絨毛染色體顯帶分析
                                                適用于有胎兒異常風險的孕婦
                                                
                                                項
                                                900 
                                                
                                            
      
                                        
                                            
      
                                                19 
                                                25070090300
                                                新生兒疾病篩查2項檢測
                                                含甲狀腺功能低下癥（CH）、苯丙酮尿癥（PKU）等疾病篩查2項檢測，含委托醫(yī)療機構血樣采集、血片寄送等費用
                                                
                                                人次
                                                55 
                                                
                                            
      
                                        
                                            
      
                                                20 
                                                25070090400
                                                新生兒疾病篩查26項檢測
                                                含苯酮尿癥、高氨血癥、脂肪酸代謝異常、丙酸血癥等疾病篩查26項聯(lián)合檢測，含委托醫(yī)療機構血樣采集、血片寄送等費用
                                                
                                                人次
                                                205