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      編碼 項目名稱 項目內涵 除外內容 計價單位 價格(元) 備注
      1 25070000900 脆X綜合癥基因診斷 100
      2 25070001000 唐氏綜合癥產前篩查 含孕婦外周血AFP、hcg或F-β-hcg定量測定及唐氏綜合癥風險率計算 110
      3 25070001100 性別基因(SRY)檢測 100
      4 25070001200 脫氧核糖核酸(DNA)倍體分析 含DNA周期分析、DNA異倍體測定、細胞凋亡測定 70
      5 25070001201 各類病原體核糖核酸(RNA)檢測 150
      6 25070001202 新型冠狀病毒核酸檢測 樣本類型:各種標本。樣本采集、簽收、處理(據(jù)標本類型不同進行相應的前處理),RNA提取,擴增,判斷并審核結果,錄入實驗室信息系統(tǒng)或人工登記,發(fā)送報告;按規(guī)定處理廢棄物;接受臨床相關咨詢 16 醫(yī)保支付范圍限發(fā)熱門診或具有新冠肺炎影像學特征的患者
      7 25070001203 新型冠狀病毒核酸檢測(混檢) 樣本類型:各種標本。樣本采集、簽收、處理(據(jù)標本類型不同進行相應的前處理),RNA提取,擴增,判斷并審核結果,錄入實驗室信息系統(tǒng)或人工登記,發(fā)送報告;按規(guī)定處理廢棄物;接受臨床相關咨詢 4 醫(yī)保支付范圍限發(fā)熱門診或具有新冠肺炎影像學特征的患者
      8 25070001300 單基因遺傳病基因突變檢測 可檢測線粒體基因、α地中海貧血基因、β地中海貧血基因、苯丙酮尿癥基因等。樣本類型:各種標本。樣本采集、簽收、處理(據(jù)標本類型不同進行相應的前處理),提取基因組DNA,與質控品、陰陽性對照和內參同時擴增,分析擴增產物或雜交或測序等,進行基因分析,判斷并審核結果,錄入實驗室信息系統(tǒng)或人工登記,發(fā)送報告;按規(guī)定處理廢棄物;接受臨床相關咨詢 人次 780 家系分析時,最多按3人次計收
      9 25070001301 單基因遺傳病基因突變檢測(家系分析≥3人) 可檢測線粒體基因、α地中海貧血基因、β地中海貧血基因、苯丙酮尿癥基因等。樣本類型:各種標本。樣本采集、簽收、處理(據(jù)標本類型不同進行相應的前處理),提取基因組DNA,與質控品、陰陽性對照和內參同時擴增,分析擴增產物或雜交或測序等,進行基因分析,判斷并審核結果,錄入實驗室信息系統(tǒng)或人工登記,發(fā)送報告;按規(guī)定處理廢棄物;接受臨床相關咨詢 人次 1539 家系分析時,最多按3人次計收
      10 25070001400 培養(yǎng)細胞染色體檢查(顯帶分析) 含細胞培養(yǎng)制片和染色體分析;細胞培養(yǎng)7天以上 300
      11 25070001401 培養(yǎng)細胞染色體檢查培養(yǎng)少于7天(顯帶分析) 200
      12 25070001402 胎兒染色體病的產前診斷加收 150
      13 25070001500 苯丙氨酸測定(PKU) 30
      14 25070001600 血苯丙酮酸定量測定 40 適用于酮癥酸中毒病人檢測
      15 25070001601 血酮體快速測定 40 適用于酮癥酸中毒病人檢測
      16 25070001700 白血病融合基因分型(包括:BCR-ABL、AML1-ETO/MTG8、PML-RARα、TEL-AML1、MLL-ENL、PBX-E2A等) 每種 300
      17 25070090100 孕早期產前篩查檢測 檢測妊娠相關血漿蛋白A(血清PAPP-A)及游離β-HCG,以期能在孕早期進行常見染色體疾病的篩查 120
      18 25070090200 絨毛染色體顯帶分析 適用于有胎兒異常風險的孕婦 900
      19 25070090300 新生兒疾病篩查2項檢測 含甲狀腺功能低下癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU)等疾病篩查2項檢測,含委托醫(yī)療機構血樣采集、血片寄送等費用 人次 55
      20 25070090400 新生兒疾病篩查26項檢測 含苯酮尿癥、高氨血癥、脂肪酸代謝異常、丙酸血癥等疾病篩查26項聯(lián)合檢測,含委托醫(yī)療機構血樣采集、血片寄送等費用 人次 205